Bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này là chị Hồ Thị L, 30 tuổi, ngụ tại Cần Thơ.
Theo hồ sơ bệnh án, chị L có thai đầu tiên năm 2015, khi thai được 24 tuần chị bị sẩy thai không rõ nguyên nhân. Sau đó, có thai lại và chị đã đến khám, theo dõi tại bệnh viện Hùng Vương xét nghiệm và phát hiện chị bị rối loạn đông máu.
Sau đó chị Loan được chuyển đến khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy để tiếp tục điều trị. Qua xét nghiệm chuẩn đoán thì chị Loan bị thiếu yếu tố 12 bẩm sinh, đây là trường hợp bệnh hiếm, tỉ lệ 1/1.000.000 theo thống kê tại Hoa Kỳ.
Người mắc bệnh này, thường không có biểu hiện lâm sàng, bệnh này không gây chảy máu mà có nguy cơ hình thành huyết khối, nguy cơ tắt mạch, sẩy thai nhiều lần và tai biến cao.
Bác sĩ Bùi Lê Cường – Phó khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy đang trao đổi với bệnh nhân. |
Theo Bs Bùi Lê Cường – Phó khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy, đây là loại bệnh rất hiếm gặp có tên khoa học là Hageman (lấy tên của người bệnh đầu tiên được phát hiện năm 1955).
Để tránh nguy hiểm, ngay sau đó chị Loan đã được phẫu thuật bắt con, tuy nhiên đứa bé đã tử vong sau 10 ngày. Hiện sức khỏe chị L, đã ổn định và được xuất viện. Đây là trường hợp bị bệnh thiếu yếu tố đông máu hiếm gặp và là bệnh nhân đầu tiên ở Việt Nam mắc bệnh được chữa trị thành công. Cũng theo Bs Cường thì nếu được chẩn đoán sớm và có kể hoạch điều trị và theo dõi thì có thể tránh được thai chết lưu.