Ngày 7/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị một bé sơ sinh toàn thân phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng do mắc chứng da vảy cá bẩm sinh.
Bé trai là trường hợp sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
.jpg)
Bé khóc liên tục vì đau đớn do lớp da rạn nứt sâu.
Trước đó, ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, da toàn thân bọc vảy trắng và có nhiều vết nứt sâu gây đau rát. Vảy trắng rất dày và cứng. Sau khi sinh, bé khóc liên tục vì đau đớn.
Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Da vùng quanh mắt, miệng bị kéo căng khiến cho niêm mạc màu đỏ vùng mí mắt, môi bị lộ rõ ra ngoài trong khi bình thường niêm mạc này chỉ nằm bên dưới lớp da.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin).
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa Sơ sinh, cho biết, Harlequin Ichthyosis là dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn nghĩa là cháu bé nhận cả 2 gene lặn, 1 từ cha, 1 từ mẹ nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Bệnh vảy cá này có tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho phần hạ bì dày gấp 10 lần, tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với bình thường.
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gene lặn ABCA12 - gene có vai trò tổng hợp protein vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, khiến lớp sừng càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.
Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe, phải sau 1 tháng mới có kết quả điều trị chính thức.
Trước đó, tại bệnh viện cũng từng có 1 trẻ sơ sinh khác bị mắc chứng bệnh này.
Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
