Mới đây, một phụ nữ nhập viện tại huyện Birbhum, bang West Bengal, Ấn Độ do bị đau bụng dưới dữ dội vài tháng nay. Sau khi siêu âm, các bác sĩ rất bất ngờ khi thấy cô không có tử cung, buồng trứng dù tuyến vú vẫn phát triển. Chẩn đoán khu vực bên trong âm đạo chỉ thấy lõm vào một chút, trên 2/3 không phát triển, chiều dài của đáy chỉ có 2cm. Dù cấu trúc sinh lý bất thường là vậy nhưng nó lại không gây ảnh hưởng đến đời sống tình dục.
"Về ngoại hình, cô ấy là một phụ nữ, từ giọng nói, ngực phát triển, bộ phận sinh dục ngoài bình thường, mọi thứ đều là của phụ nữ. Tuy nhiên, cô ấy không có tử cung và buồng trứng từ khi sinh ra. Cô ấy cũng chưa từng có kinh nguyệt", bác sĩ điều trị Anupam Dutta cho biết.
Các bác sĩ chẩn đoán người này mắc hội chứng androgen. Theo bác sĩ Anupam, trường hợp này chỉ xảy ra với tỷ lệ 1:22.000 người, tình trạng một người sinh ra là nam giới, nhưng có tất cả đặc điểm thể chất của phụ nữ.
Hội chứng androgen chỉ xảy ra với tỷ lệ 1:22.000 người, là tình trạng một người sinh ra là nam giới, nhưng có tất cả đặc điểm thể chất của phụ nữ.
Đây là một dạng rối loạn di truyền xảy ra trong giai đoạn phát triển các đặc điểm giới tính. Nguyên nhân gây bệnh thường xuất phát từ việc cơ thể không phản ứng với hoóc-môn androgen. Những người mắc phải hội chứng này có thể gặp phải tình trạng không có cơ quan sinh dục hay các cơ quan này (dương vật hoặc âm đạo) không phát triển đi kèm với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.
Các kết quả kiểm tra cho thấy người phụ nữ này có "âm đạo mù", nghĩa là cô có nhiễm sắc thể XY chứ không phải XX như của phụ nữ. Hiện, cô đang được hóa trị liệu và có sức khỏe ổn định.
"Khi tinh hoàn vẫn chưa phát triển bên trong cơ thể, không có sự tiết ra testosterone (nội tiết tố nam). Mặt khác, nội tiết tố nữ đã mang lại cho cô ấy vẻ ngoài của một người phụ nữ", bác sĩ Anupam cho biết thêm.
Hiện người này đang được hóa trị vì bị ung thư tinh hoàn và có tình trạng sức khỏe ổn định.
Trước đây, hai người dì của người cô cũng mắc hội chứng này. Tuy nhiên do sống ở vùng nông thôn, mồ côi mẹ từ nhỏ nên trong thời gian dậy thì những vấn đề phát triển sinh lý cơ thể cô đều không hay biết.
Được biết cô đã kết hôn được 10 năm, nhưng không có con. Thông tin về bệnh tình của vợ khiến người chồng bị sốc. Trong thời gian vợ nằm viện, anh cũng không dám qua gặp, sợ đối mặt sự thật nhiều năm qua chung sống với một người đàn ông. Phía bệnh viện cũng đang tích cực tư vấn cho hai người.
"Chúng tôi khuyến khích họ sống như trước kia nếu thực sự còn yêu thương nhau", bác sĩ Anupam Dutta chia sẻ.
